深藏奧義！基因與疾病不得不說(shuō)的那些關(guān)系

06月22 深藏奧義！基因與疾病不得不說(shuō)的那些關(guān)系

什么是基因呢?基因是一個(gè)音譯詞，顧名思義，是基本因素的意思。對生命而言，它就是一個(gè)最重要的遺傳信息載體。人類(lèi)認識遺傳現象已經(jīng)有幾百年的時(shí)間了，但是什么因素決定了遺傳，這一問(wèn)題在50年前才被解答，人們才知道基因是決定遺傳的信息。它的化學(xué)物質(zhì)是脫氧核糖核酸，是由四種不同的分子串聯(lián)、排列組成的大分子?；虻墓δ芊浅ｊP(guān)鍵，這里用四個(gè)簡(jiǎn)單的比喻，它是建造大樓的圖紙，是長(cháng)成參天大樹(shù)的種子，是精彩演出的劇本，也是我們人體大腦指揮作戰的司令部。

人的疾病和基因又有什么關(guān)聯(lián)呢?人生病有各種各樣的因素，但不外乎于內因和外因兩類(lèi)。內在的因素最根本的就是基因，現在醫學(xué)研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些關(guān)聯(lián)，主要是由于基因的改變、突變和表達的改變造成的，所以說(shuō)為什么人會(huì )生病看來(lái)是個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題，其實(shí)卻是目前我們醫學(xué)遺傳研究學(xué)中最基本的問(wèn)題。一般來(lái)講，人體內大約有四萬(wàn)個(gè)基因，但不是說(shuō)每個(gè)基因都是正常的，有些是有缺陷的，而這些有缺陷的基因往往成為致病基因。目前，一般來(lái)說(shuō)看上去正常的、沒(méi)有病的健康人，他身上都帶有5個(gè)至6個(gè)致病基因，只不過(guò)他身體內還有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因沒(méi)有表現出來(lái)。

我們常說(shuō)的疾病其實(shí)是一種表象，比如說(shuō)發(fā)熱、高血壓、糖尿病等等。而基因病是從基因的生理機制上把疾病的內在因素揭示出來(lái)，就是說(shuō)最根本的因素是有一些基因缺陷，要想辦法找到有缺陷的基因，然后為這種疾病的預防、診斷和治療等等提供依據。

由基因缺陷而導致的疾病廣泛地講就是基因病。過(guò)去治療疾病有傳統的方法和模式，比如說(shuō)神農嘗百草。而現在的醫藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法，比如說(shuō)高血壓，根據調節血壓的一些基因來(lái)尋找抑制血壓升高的小分子化合物。還有像現在的糖尿病和腫瘤都是根據基因的改變作為藥靶來(lái)篩選藥物進(jìn)行治療。當然這方面還有很多例子，基因藥本身就可以用于治療，比如現在有一種促進(jìn)紅細胞生成的藥物，它可以治療腎衰形成的貧血。在過(guò)去腎衰形成的貧血除了換腎外病人只能存活半年，現在有這個(gè)藥后，病人可以存活20多年。高血壓通過(guò)血管緊張素抑制這種藥物就能治療。所以說(shuō)基因研究在藥物當中的價(jià)值和作用是非常大的?；蚴乾F代生物醫藥研究的先導、制高點(diǎn)和生長(cháng)點(diǎn)，是一個(gè)核心。

隨著(zhù)基因技術(shù)的飛速發(fā)展，人們從分子水平認識各種疾病的發(fā)生機制成為可能。研究發(fā)現，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)，是可以遺傳的。一直以來(lái)，醫學(xué)界將疾病分為遺傳性疾病、非遺傳性疾病?，F在看來(lái)，這種劃分已經(jīng)過(guò)時(shí)。越來(lái)越多的研究證實(shí)，人類(lèi)疾病的發(fā)生發(fā)展幾乎都直接或間接地與基因密切相關(guān)?？梢赃@么說(shuō)，絕大多數人類(lèi)的疾病都是基因病。因此，科學(xué)家一直不遺余力地尋找某基因和某疾病的對應關(guān)系。

基因病就是因為基因的突變，或基因的表達調控出現異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的，就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數疾病是由多個(gè)基因共同作用引起的，稱(chēng)為多基因病。包括了大多數的常見(jiàn)病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。

多基因病發(fā)病率比較高，在人群中大多都超過(guò)1/1000。其發(fā)病基礎更復雜，既受個(gè)體遺傳因素和環(huán)境因素的影響，也與疾病本身的特性等有關(guān)。只有通過(guò)綜合分析和判斷，才能對發(fā)病風(fēng)險作出正確估計。當一個(gè)人由于遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，而對某種疾病的易感性超過(guò)一定閾值時(shí)，就可能發(fā)病。

正因為基因與患病風(fēng)險有關(guān)，通過(guò)基因檢測來(lái)預測疾病才成為可能。那么一種疾病到底和哪些基因有關(guān)呢?這是目前的醫學(xué)研究熱點(diǎn)之一。

在國際衛生組織不久前完成的一項糖尿病研究中，二十多個(gè)國家的科學(xué)家通力合作，集中研究的是什么基因的差異，導致了全球各地區糖尿病的發(fā)病率的不同。研究發(fā)現，I型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險，與一種決定個(gè)體間產(chǎn)生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多態(tài)性有關(guān)。不同群體中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位點(diǎn)上，呈現為高危險性基因型。另外，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現有十種以上的易感基因與II型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險有關(guān)。