隨著(zhù)醫學(xué)科技的不斷進(jìn)步和人們對健康意識的日益增強，基因檢測在血管養護領(lǐng)域的應用前景將更加廣闊。未來(lái)，我們可以期待以下幾個(gè)方面的發(fā)展：
綜上所述，基因檢測在血管養護領(lǐng)域具有廣泛的應用前景和重要的臨床價(jià)值。通過(guò)精準評估風(fēng)險、制定個(gè)性化預防和治療方案等措施，我們可以更好地維護血管健康、預防心腦血管疾病的發(fā)生和發(fā)展。
]]>1.家里的長(cháng)輩得了腫瘤，尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤，我會(huì )不會(huì )也患上一樣的疾病?
解答：腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結果。它的病因可以初步分為外因和內因兩大類(lèi)。外因主要包括生活方式、周?chē)h(huán)境因素等，內因包括遺傳因素。而不同腫瘤內外因對其發(fā)生所占比重不同。以十分常見(jiàn)的肺癌為例，目前認為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習慣(吸煙)、或周?chē)h(huán)境(吸二手煙)密切相關(guān)。
一般來(lái)說(shuō)，以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大：首先是乳腺癌。中國每年有30.4萬(wàn)人確診乳腺癌(10萬(wàn)名女性中就有45名確診為乳腺癌)，是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會(huì )遺傳的腫瘤就是結直腸癌，俗稱(chēng)大腸癌。根據最新的流調數據顯示，中國每年有38.8萬(wàn)例新確診腸癌病例(10萬(wàn)人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結直腸癌主要包括兩大類(lèi)：一種是息肉病，就是腸道多發(fā)息肉，嚴重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的，也被稱(chēng)為林奇綜合征。其他可能會(huì )遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統腫瘤，如腎癌、前列腺癌等。
2.當家族中出現哪些情況，需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?
解答：當你的一級血緣親屬，也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時(shí)，尤其是結腸癌、乳腺癌、子宮內膜癌、卵巢癌等，一般建議本人盡早篩查，比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。
3.如果一個(gè)家族已經(jīng)確診患有遺傳性腫瘤，那后代是不是都逃不開(kāi)得腫瘤的宿命?
解答：大多數遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳，也就是說(shuō)如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤，這個(gè)疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內在的遺傳因素，但通過(guò)后天及時(shí)規范的篩查，可以實(shí)現將疾病控制在相對早期的階段。
4.通過(guò)什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險?
解答：改變生活方式、鼓勵母乳喂養、建立一個(gè)嚴密的體檢計劃，例如每年進(jìn)行至少一次的乳腺檢查，檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對于沒(méi)有生育需求的突變基因攜帶者，也可選擇預防性切除手術(shù)。此外，要規律運動(dòng)控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。
5.腫瘤基因檢測有什么作用?
解答：腫瘤遺傳易感基因檢測;腫瘤的篩查，主要是液體活檢技術(shù)，通過(guò)對游離DNA的測序，實(shí)現癌癥的早期篩查，目前基因檢測在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復發(fā)篩查檢測;腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測還可用于腫瘤侵襲與轉移的檢測。
6.所有腫瘤患者都需要進(jìn)行基因檢測嗎?
解答：廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，不同病種、不同分期、出于不同目的，不同患者適合做不同的基因檢測。
7.如何選擇基因檢測方案?
解答：腫瘤基因測試范圍從簡(jiǎn)單到復雜。最簡(jiǎn)單的測試只檢測一種基因中的一種類(lèi)型的突變。最復雜的測試可以同時(shí)檢測所有主要類(lèi)型的基因改變，包括替換、重復、插入、缺失、基因拷貝數變異和結構變體，包括倒位和易位。目前醫院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類(lèi)套餐：?jiǎn)伟┓N小panel檢測：優(yōu)勢是價(jià)格便宜，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟條件一般，把有限的錢(qián)用在刀刃上才是更合理的。二代測序：完美彌補了傳統單基因檢測和熱點(diǎn)基因檢測的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進(jìn)行一次檢測，就能獲得更精準和全面的基因分析。
8.如何選擇基因檢測機構?
解答：選擇資質(zhì)完善和實(shí)力強的機構;考察機構的數據分析及報告解讀能力。
9.做了基因檢測就一定有靶向藥物可用嗎?
解答：不一定。首先，絕大部分的癌癥并不是單純由突變導致的，所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點(diǎn);第二，即便檢測到突變的靶點(diǎn)，這個(gè)靶點(diǎn)現階段可能沒(méi)有臨床意義，也就是說(shuō)沒(méi)有獲批的藥物可以使用。
10.腫瘤經(jīng)過(guò)一段時(shí)間治療后，是否需要重新進(jìn)行基因檢測?
解答：腫瘤組織內的基因，持續不斷地發(fā)生變異，而且突變過(guò)程是完全隨機的。有效的治療手段，會(huì )影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。因此，治療一段時(shí)間后，在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下，可以再進(jìn)行基因檢測，以發(fā)現是否有新的基因突變，進(jìn)而采取新的治療手段。
目前，腫瘤患者以治療和監測為目的的基因檢測，常用樣本有兩種：腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測，準確度高，是腫瘤基因檢測的金標準。如果沒(méi)有靶向藥物可用，患者也不要灰心，可以根據醫生的建議選擇其他的治療方案，如化療或放療。同時(shí)，治療過(guò)程中可以再次進(jìn)行腫瘤基因檢測，看看是否新出現可靶向治療的突變。
（主講人：浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬第二醫院腫瘤內科主任 袁瑛? 副主任醫師 陳佳琦）
]]>受訪(fǎng)專(zhuān)家：
北京大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱
天津醫科大學(xué)腫瘤醫院腫瘤分子診斷中心主任 于津浦
北京大學(xué)公共衛生學(xué)院社會(huì )醫學(xué)與健康教育系教授 鈕文異
消費級基因檢測有點(diǎn)亂
記者在某電商平臺搜索關(guān)鍵詞“基因檢測”，出現1000多個(gè)結果，項目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險預測，甚至包括瘦身減肥檢測、健康戀愛(ài)檢測等。檢測費用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價(jià)為3999元的項目，宣稱(chēng)可通過(guò)1毫升唾液進(jìn)行全基因組測序，能檢測30億個(gè)基因位點(diǎn)，對祖源、皮膚、營(yíng)養代謝、健康風(fēng)險、遺傳疾病、運動(dòng)基因等進(jìn)行檢測。
這些檢測的流程一般是：測試者通過(guò)網(wǎng)站或手機應用程序下單購買(mǎi);收到采樣盒后，按說(shuō)明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制試管中并寄回;幾周后測試者可獲得一份檢測報告。但記者發(fā)現，這些商家大多不提供基因位點(diǎn)原始數據，也不標明比對數據庫、數據解讀專(zhuān)家的資質(zhì)以及評定標準。消費者對此也評價(jià)不一，有人贊同：“非常準，測出我有蒙古人血統?！庇腥藙t質(zhì)疑：“一點(diǎn)都不準，報告說(shuō)我12歲開(kāi)始長(cháng)痘，可我從來(lái)沒(méi)長(cháng)過(guò)痘?！薄皥蟾嬲f(shuō)我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>
北京大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，基因檢測是一大類(lèi)技術(shù)的統稱(chēng)，除用于工業(yè)和農業(yè)外，在直接應用于個(gè)人方面，按照其應用領(lǐng)域大致可分為兩個(gè)方向，一是醫療級基因檢測，即由醫生推薦的臨床基因檢測;二是消費級基因檢測，也稱(chēng)為直接面向顧客的基因檢測。上述檢測項目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭議較大的一類(lèi)。
不少醫學(xué)專(zhuān)家都揭露過(guò)，目前市場(chǎng)上一些基因檢測不可信。如針對基因測智商，四川大學(xué)華西醫院心理衛生中心主治醫生李元媛表示，智力與基因有關(guān)系，但人們對基因的了解還相當淺顯，遠達不到應用它評估個(gè)人能力的水平?；蚝湍芰Σ皇且粚σ坏年P(guān)系，一個(gè)基因可能和多種能力有關(guān)，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對于基因與能力之間龐雜的關(guān)系，科學(xué)家還沒(méi)有確切的定論。
對于用唾液測癌、一滴血測癌等項目，天津市腫瘤醫院腫瘤預防醫學(xué)中心主任劉俊田表示，雖然臨床上常會(huì )用查血液、唾液，檢測腫瘤標志物來(lái)發(fā)現腫瘤，但拿抽血來(lái)說(shuō)，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現和確診癌癥不能光靠幾項檢查，需要腫瘤專(zhuān)科醫生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結果后，才能下結論。
采訪(fǎng)中，專(zhuān)家一致認為，這些年基因檢測概念火熱，一些公司把消費級基因檢測包裝成專(zhuān)業(yè)級基因檢測，且打著(zhù)健康名義宣傳銷(xiāo)售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線(xiàn)，也降低了大眾對于基因檢測科學(xué)性的認識。消費級基因檢測依據的知識和數據庫往往不夠完備，解釋和預測力非常有限，甚至會(huì )有很多偏見(jiàn)和誤導，因此娛樂(lè )價(jià)值往往大于實(shí)際價(jià)值，公眾應有清醒認識。
基因記錄每個(gè)人的遺傳密碼
基因檢測這項技術(shù)到底能測什么?要解釋基因檢測，先要了解基因。通俗來(lái)說(shuō)，基因是所有生命(包括人在內所有生物)的遺傳密碼，它記錄和傳遞著(zhù)生命的遺傳信息，決定著(zhù)人的生老病死。每個(gè)人的DNA都是獨一無(wú)二的，它像一本書(shū)，通過(guò)不同的排列順序，逐字逐句地記錄著(zhù)我們的遺傳信息。如果想通過(guò)基因認識自己，就需要把這些信息提取出來(lái)，并翻譯成人類(lèi)能懂的文字。但這本書(shū)是微觀(guān)的，我們無(wú)法憑借肉眼或簡(jiǎn)單工具進(jìn)行閱讀。
直到1977年，英國化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法，這項技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱(chēng)為一代測序技術(shù)，人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是提取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞的DNA，擴增某段DNA后，通過(guò)特定設備檢測DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。
不過(guò)人體內有近3萬(wàn)個(gè)基因， 30 億個(gè)堿基對，如此龐大的數字，能認識它們非常不易。1990年美國、英國、法國、德國、日本和中國科學(xué)家共同參與了被譽(yù)為生命科學(xué) “登月計劃”的人類(lèi)基因組計劃，并于2003宣布完成所有測序工作，自此世界上有了人類(lèi)全基因組參考序列，基因測序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測序技術(shù)誕生，大大降低了測序成本，提高了測序速度，成為目前應用最普遍的技術(shù)。近些年來(lái)，第三代、第四代測序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。
醫療級檢測讓治療更精準
真正的基因檢測目前主要應用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫療級基因檢測，主要應用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。
在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個(gè)應用方向。其一，預防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛生學(xué)院社會(huì )醫學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示，基因檢測在診斷、治療和預防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過(guò)夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測，顯著(zhù)降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。
天津醫科大學(xué)腫瘤醫院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示，腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測應用也較普遍，主要有三類(lèi)：一是預測遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險;二是對腫瘤進(jìn)行早期診斷與預后預測;三是指導腫瘤的靶向精準治療，比如約占所有肺癌80%的非小細胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規化療。
此外，基因檢測技術(shù)還可幫助人們認識、預防罕見(jiàn)病。黃昱表示，正是由于基因檢測的出現，人類(lèi)才認識到多種疾病類(lèi)型，比如由于基因突變類(lèi)型不同，高血壓逐漸被細分成各種類(lèi)型。病因學(xué)上的細分后，有利于精準治療，直接對突變基因進(jìn)行干預。
消費級基因檢測異?；鸨?，讓很多人都躍躍欲試。對此，專(zhuān)家們呼吁大眾要理性對待，不建議普通人群盲目做基因檢測。根據醫生建議，確實(shí)需要進(jìn)行基因檢測的人，應當去正規機構檢測。鈕文異表示，2015年原衛計委推薦了20多個(gè)高通量測序試點(diǎn)單位，這些是有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)機構，名單可在網(wǎng)上查詢(xún)。
專(zhuān)家們認為，雖然目前基因檢測市場(chǎng)魚(yú)龍混雜，但這項技術(shù)本身是現代生命科學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑，標志著(zhù)人類(lèi)對自然發(fā)展規律的認識提高到前所未有的水平。未來(lái)，基因檢測或許能引領(lǐng)新的醫療健康模式。
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